(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202211165115.7 (22)申请日 2022.09.23 (71)申请人 杭州联川生物技 术股份有限公司 地址 310018 浙江省杭州市杭州经济技 术 开发区6号大街26 0号16幢四层 (72)发明人 方超　郎秋蕾　陈志锋　 (74)专利代理 机构 杭州信与义专利代理有限公 司 33450 专利代理师 万景旺 (51)Int.Cl. G06F 40/169(2020.01) G16B 20/30(2019.01) G06F 16/22(2019.01) (54)发明名称 一种基于位点映射的基因组测序数据快速 注释方法和系统 (57)摘要 本发明公开了一种基于位点映射的基因组 测序数据快速注释方法和系统， 属于生物信息技 术领域。 本发 明首先将所有功能组件的起始位点 和终止位点构建映射值， 并利用该映射值建立索 引文件， 针对待注释位点， 同样获得映射值， 进 一 步在索引文件中搜索映射值， 若落在某一功能组 件的起始位点映射值和终止位点映射值中间， 进 一步判断所有待注释位点是否落在该功能组件 的起始位点和终止位点之间， 从而进行注释。 利 用本发明， 可 以大大提高搜索注释的效率， 降低 注释的时间成本和计算成本 。 权利要求书2页 说明书9页 附图1页 CN 115455920 A 2022.12.09 CN 115455920 A 1.一种基于位 点映射的基因 组测序数据快速注释方法， 其特 征在于， 包括以下步骤： S1， 建立索引文件： 获得测序样本来源物种的功能组件区的起始位点和终止位点， 对于每一个位点， 利用 公式(1)获得映射 值： 其中， Gi代表第i个位点的映射值， INT表示取整运算， Si代表第i个位点数值， N为根据所 述来源物种染色体长度确定的值， Li代表第i个位 点的位数， 若Li≤N则Li‑N＝1， 由此获得所有功能组件区的起始位点和终止位点的映射值， 按下列格式构建索引文 件： Chr S E s e function 其中， Chr代表功能组件区所在染色体位置信息， S代表功能组件区起始位点映射值， E 代表功能组件区终止位点映射值， s代表功能组件区起始 位点， E代表功能组件区终止位点， function代表功能组件区的类别； S2， 获得待注释位点的映射值： 其位点数值为Q， 同样利用公式(1)获得待注释位点的映 射值G； S3， 将步骤S2获得的映射值G在所述索引文件的第2列和第3列进行搜索， 若对于某一功 能组件区j， G满足Sj≤G≤Ej， 进一步判断Q是否满足sj≤Q≤ej， 若满足， 则所述待注释位点 可注释位于第j个功能组件区。 2.根据权利要求1所述的基因组测序数据快速注释方法， 其特征在于， 所述N的确定方 法具体如下： (1)获得每条染色体的长度CL及基因数目GN， 并计算CL/GN； (2)获得所有染色体CL/GN的代表数MN， 除以数值q， MN/q结果的整数位数即为N值， 其 中 q＝1～10 0。 3.根据权利要求2所述的基因组测序 数据快速注释方法， 其特征在于， 所述代表数选自 中位数、 众 数、 平均数中的一种。 4.根据权利要求1所述的基因组测序 数据快速注释方法， 其特征在于， 所述来源物种为 哺乳动物。 5.根据权利要求4所述的基因组测序 数据快速注释方法， 其特征在于， 所述功能组件区 包括启动子区、 外显子区、 内含子区、 promoter  CGIs、 intragenic  CGIs、 3'transcript   CGIs、 intergenic CGIs、 重复区和miRNA区。 6.一种基于位 点映射的基因 组测序数据快速注释系统， 其特 征在于， 包括以下模块： 索引库模块， 用于存 储索引文件， 其中， 所述索引文件的构建方法如下： 获得测序样本来源物种的功能组件区的起始位点和终止位点， 对于每一个位点， 利用 公式(1)获得映射 值： 其中， Gi代表第i个位点的映射值， Si代表第i个位点数值， N为根据所述来源物种染色体 长度确定的值， Li代表第i个位 点的位数， 若Li≤N则Li‑N＝1，权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 115455920 A 2由此获得所有功能组件区的起始位点和终止位点的映射值， 按下列格式构建索引文 件： Chr S E s e function 其中， Chr代表功能组件区所在染色体位置信息， S代表功能组件区起始位点映射值， E 代表功能组件区终止位点映射值， s代表功能组件区起始 位点， E代表功能组件区终止位点， function代表功能组件区的类别， 输入模块， 用于接收测序数据， 获得待注释位点， 并利用公式(1)计算待注释位点的索 引值， 搜索模块， 分别与输入模块和索引库模块连接， 用于将输入模块获得的所述待注释位 点的索引值在所述索引文件的第2列和第3列进行搜索， 若对于某一功能组件区j， G满足Sj ≤G≤Ej， 进一步判断Q是否满足sj≤Q≤ej， 若满足， 则所述待注释位点可注释位于第j个功 能组件区， 结果输出模块， 用于将注释结果输出。 7.根据权利要求6所述的基因组测序数据快速注释系统， 其特征在于， 所述N的确定方 法具体如下： (1)获得每条染色体的长度CL及基因数目GN， 并计算CL/GN； (2)获得所有染色体CL/GN的代表数MN， 除以数值q， MN/q结果的整数位数即为N值， 其 中 q＝1～10 0。 。 8.根据权利要求7所述的基因组测序 数据快速注释系统， 其特征在于， 所述代表数选自 中位数、 众 数、 平均数中的一种。 9.根据权利要求6所述的基因组测序 数据快速注释系统， 其特征在于， 所述来源物种为 哺乳动物。 10.根据权利要求9所述的基因组测序数据快速注释系统， 其特征在于， 所述功能组件 区包括启动子区、 外显子区、 内含子区、 promoter  CGIs、 intragenic  CGIs、 3'transcript   CGIs、 intergenic CGIs、 重复区和miRNA区。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 115455920 A 3